La trisomie 21 ou syndrome de Down nous révèle santepratique.fr, est une anomalie génétique liée au nombre des chromosomes.
En cas de trisomie 21, il existe trois chromosomes 21 au lieu de deux.
L'âge de la mère serait le principal facteur de risque.
Les malformations digestives, cardiaques et la sensibilité aux infections et aux leucémies grèvent lourdement le pronostic.
Le retard mental est d'intensité variable avec des déficits dans le langage et le comportement.
La prise en charge des patients trisomiques se fait à deux niveaux : les actes de rééducation comme la kinésithérapie, l'orthophonie et un traitement pour changer le degré de déficience intellectuelle.
| Maxisciences nous fait part des travaux que le Professeur William Mobley a dirigé sur la trisomie 21. Il serait possible d'agir sur la déficience intellectuelle. Les chercheurs travaillent sur 2 axes : "agir sur les gènes pour freiner leur expression : inhiber les protéines pour lesquelles ils codent, ou agir directement dans le cerveau pour remédier aux défauts de câblage ou de transmission induits par la T21." |  |
 |
Ce sont les travaux du Professeur William Mobley de l'université de Californie et de la faculté de médecine de San Diego qui viennent d'être récompensés par le prix International Sisley - Jérôme Lejeune qui permettront de commencer une prise en charge précoce de la maladie. Le professeur Mobley a démontré l'intérêt d'inhiber la voie des récepteurs GABA dès 2006. Le 9 septembre 2011, il lance un premier essai clinique avec une molécule agoniste qui inhibe la voie GABA. Deux gènes DYRK1A et CBS, font l'objet de programmes de recherche. |
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire